A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Varia do tipo 0 (antes do nascimento) aos 4 anos (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas, e até o momento não há cura.
Há pouco tempo, em 2019, foi criado pelo Ministério da Saúde, o protocolo base da doença, levando em consideração a necessidade de estabelecerem parâmetros sobre a doença no Brasil e diretrizes para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos indivíduos com esta doença, conforme a portaria conjunta Nº 15, de 22 de outubro de 2019.
Como ocorre a doença e o que leva à fraqueza muscular?
Geralmente ocorre em pessoas que herdam o gene SMN1 defeituoso do pai e mãe e se manifesta em 1 a cada 11 mil pessoas.
Em geral, nossos músculos realizam diversas funções vitais para o bom funcionamento do corpo, tais como se movimentar, engolir alimentos ou líquidos, respirar e até digerir nossas refeições.
Para executar cada função, nossos músculos precisam receber sinais de nossos neurônios motores localizados em nossa medula espinhal, principal controladora de nossas atividades musculares.
Estes neurônios motores precisam de uma proteína chamada SMN, para sobreviverem e essa proteína é produzida justamente pelo gene SMN1. Na ausência ou mau funcionamento deste gene, os neurônios especializados começam a morrer, ocasionando na perda de força muscular.
As consequências desse quadro podem levar a problemas respiratórios e incapacidade de andar, e na maioria dos casos sendo necessário a utilização de cadeiras de rodas para auxiliar na locomoção.
Tipos da doença
Existem 4 tipos de manifestações da doença, classificadas de acordo com sua intensidade, sendo mais comuns as do tipo 1 e 2. A AME do tipo 0 é a mais grave e a do tipo 1 a mais frequente, sendo responsável por cerca de 50% dos casos.
Nos casos de tipo 0, a doença se manifesta logo durante a gestação, podendo ser observado durante o pré-natal. Nota-se que o feto possui menor movimentação dentro do útero, fraqueza grave, falta de reflexos, paralisia do rosto, defeitos no coração, insuficiência respiratória grave logo após o nascimento e defeitos nas articulações.
A AME do tipo 1 é a mais frequente. Surge nos primeiros 3 meses de vida. A do tipo 2 se manifesta entre os 6 e 12 meses de vida.
O tipo 3 afeta crianças durante a infância e adolescência. Observa-se a perda gradativa na capacidade de caminhar ou ficar de pé, o que dificulta exercer atividades complexas como correr e subir escadas. Esta dificuldade acaba piorando com o tempo até ser necessário a utilização de cadeiras de roda.
Dentro do espectro da doença do tipo 3, há duas categorias conforme abaixo:
3A – Ocorre antes dos 3 anos de idade e geralmente as crianças são capazes de andar até os 20 anos.
3B – Ocorre após os 3 anos e a criança tem expectativa de andar durante toda sua vida.
Nos casos onde o diagnóstico se dá na vida adulta, temos o tipo 4. Ocorre fraqueza e fadigas leves à moderadas, tremores nos braços e pernas. A perda motora não é muito grave e a deglutição e respiração não costumam ser muito afetados.
Diagnóstico
O diagnóstico não é fácil, após a aparição dos primeiros sintomas, o médico ou pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, sendo necessário a realização de exames específicos como eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular para que possam ser descartados outros tipos de doenças. Além disso, o médico pode confirmar o diagnóstico pelo exame genético, avaliando as alterações nos genes SMN1.
Existem tratamentos?
Os tratamentos hoje são feitos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do portador da doença, pois ainda não foi descoberta a cura. Para isso é necessário ter acesso a uma equipe multidisciplinar contando com médicos ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais de acordo com a necessidade de tratamento de cada pessoa.
Felizmente novos estudos estão sendo feitos no sentido do diagnóstico precoce, o que aumenta as chances do paciente poder ter uma vida plena. Conforme matéria publicada pelo jornal Correio do Povo em 23/01/2023, pesquisadores da Universidade Unisinos receberam a nota mais alta no edital da Financiadora de Estudos e Projetos (Finep) para pesquisa, desenvolvimento e inovação no diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras e agora terão acesso a um aporte de R$ 2 milhões para dar continuidade em seus estudos e poder contribuir com o diagnóstico precoce, podendo assim dar início ao tratamento o mais cedo possível, aumentando as chances de que o portador possa ter uma maior qualidade de vida.
Apesar de todas as limitações que a AME traz, a maior de todas são as limitações que a sociedade impõe. Seja por falta de acessibilidade, falta de conhecimento ou preconceito. Esperamos ter contribuído com nosso conteúdo e gostaríamos de saber se você conhecia sobre a doença e os tratamentos disponíveis. Fique à vontade para comentar.
Obrigado pela companhia e leitura. Até a próxima!
